Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndromes, EDS) to nie jedna choroba, lecz grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń tkanki łącznej. Tkanka łączna jest w organizmie wszędzie — buduje skórę, stawy, ściany naczyń krwionośnych, więzadła i narządy wewnętrzne. Kiedy jest zbudowana inaczej niż zwykle, objawy pojawiają się w wielu układach naraz. To właśnie ta wielonarządowość sprawia, że pacjenci przez lata krążą między specjalistami, z których każdy widzi tylko swój fragment obrazu.

Skąd biorą się objawy#

Za wytrzymałość i sprężystość tkanki łącznej odpowiada głównie kolagen. W większości typów EDS zmiana w jednym z genów sprawia, że kolagen powstaje w zmienionej postaci albo w niewystarczającej ilości. Tkanka staje się przez to bardziej rozciągliwa i mniej odporna na uszkodzenia.

W praktyce oznacza to najczęściej:

• nadmierną ruchomość stawów, ich podwichnięcia i zwichnięcia,
• przewlekły ból mięśniowo-szkieletowy,
• rozciągliwą, delikatną skórę, wolniejsze gojenie się ran i charakterystyczne blizny,
• łatwe siniaczenie,
• przewlekłe zmęczenie.

Trzynaście typów, bardzo różne rokowanie#

Obowiązująca międzynarodowa klasyfikacja z 2017 roku wyróżnia trzynaście typów EDS. Różnią się genem, sposobem dziedziczenia, objawami i — co najważniejsze — rokowaniem.

Najczęstszy jest typ hipermobilny (hEDS). Jest jedynym typem, dla którego nie znaleziono dotąd markera genetycznego, dlatego rozpoznaje się go wyłącznie klinicznie, na podstawie szczegółowych kryteriów z 2017 roku. Brak testu genetycznego bywa źródłem nieporozumień — nieprawidłowy wynik badania nie wyklucza hEDS, bo takiego badania po prostu nie ma.

Zupełnie inaczej wygląda sytuacja przy typie naczyniowym (vEDS), związanym z genem COL3A1. Dotyczy on ścian naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych, wiąże się z ryzykiem poważnych powikłań i wymaga stałej opieki kardiologicznej. Jego rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.

To rozróżnienie ma znaczenie praktyczne: „EDS" bez podania typu niewiele mówi o tym, czego dana osoba potrzebuje.

Choroby, które często towarzyszą#

Wiele osób z EDS ma także inne schorzenia, które same w sobie bywają rzadkie i trudne do rozpoznania:

• POTS i inne postacie dysautonomii — zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, objawiające się m.in. przyspieszonym tętnem po pionizacji, zawrotami głowy i omdleniami;
• MCAS, czyli zespół aktywacji mastocytów — nawracające reakcje przypominające alergiczne, obejmujące wiele układów naraz;
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe, w tym zaburzenia motoryki;
• przewlekły ból i zaburzenia snu.

Te choroby wzajemnie się nakładają, a ich objawy bywają mylone. Dla pacjenta oznacza to często konieczność zbudowania własnego zespołu leczącego z lekarzy różnych specjalności.

Dlaczego diagnoza trwa tak długo#

Objawy EDS są pospolite z osobna, a rzadkie dopiero w zestawieniu. Bolący staw, zmęczenie i siniaki nie kierują myślenia lekarza od razu ku chorobie genetycznej. Do tego dochodzi ograniczona liczba ośrodków zajmujących się chorobami tkanki łącznej i mała rozpoznawalność samego schorzenia.

Efektem bywa wieloletnia droga do rozpoznania, w trakcie której pacjenci słyszą, że objawy mają podłoże psychiczne albo że „taka uroda". To doświadczenie samo w sobie bywa źródłem cierpienia i nieufności wobec systemu ochrony zdrowia.

Czego można się spodziewać po leczeniu#

Nie istnieje leczenie przyczynowe EDS. Postępowanie polega na łagodzeniu objawów, ochronie stawów i monitorowaniu powikłań. Najczęściej obejmuje odpowiednio dobraną fizjoterapię, leczenie bólu, wsparcie psychologiczne oraz — zależnie od typu — regularne badania kardiologiczne.

Dobrze dobrana fizjoterapia bywa najskuteczniejszym elementem opieki, ale wymaga terapeuty rozumiejącego specyfikę hipermobilności. Standardowe rozciąganie może przynieść więcej szkody niż pożytku.

Gdzie szukać dalej#

Jeśli szukasz specjalisty, który ma doświadczenie w pracy z pacjentami z chorobami rzadkimi, zajrzyj do naszej mapy specjalistów. Powstaje ona ze zgłoszeń pacjentów i ich bliskich.

Warto też sięgnąć do materiałów międzynarodowych organizacji zajmujących się EDS — publikują one aktualne kryteria diagnostyczne i wytyczne dla lekarzy, które można wydrukować i zabrać na wizytę.