Lista rzadkich chorób układu pokarmowego

Lista rzadkich chorób układu pokarmowego

Jeśli cierpisz z powodu bardzo uciążliwych objawów ze strony układu pokarmowego, odwiedziłeś wielu lekarzy, dietetyków i wszystkie badania wskazują tylko na popularny „Zespół jelita drażliwego” to być może rzeczywiście jest to tylko Zespół Jelita Drażliwego i/lub SIBO. Być może naprawdę wystarczy opanować stres, przejść na lepszą dietę i zastosować Xifaxan. Jeśli jednak to nie pomaga, a Ty nadal cierpisz, to być może chorujesz na coś, co jest rzadkie i wcale nie tak oczywiste dla gastrologa. Poniżej przedstawiam ci listę chorób, na które może chorować brzuch, ale ponieważ nie zdarzają się one często, to nawet bardzo dobry lekarz mógł po prostu nigdy o nich nie słyszeć.

Zespoły uciskowe MALS i SMAS

Zespoły uciskowe to grupa schorzeń, w których określona struktura anatomiczna – np. naczynie krwionośne, nerw lub fragment przewodu pokarmowego – zostaje uciskana przez sąsiednie tkanki lub narządy. Ucisk może zaburzać przepływ krwi, przewodzenie nerwowe albo pasaż treści pokarmowej, powodując charakterystyczne objawy. Przykładami są m.in. MALS – zespół ucisku pnia trzewnego i SMAS- zespół ucisku tętnicy krezkowej górnej.

1. MALS — zespół więzadła łukowatego pośrodkowego

MALS (Median Arcuate Ligament Syndrome), zwany też zespołem Dunbara, polega na ucisku pnia trzewnego przez więzadło łukowate pośrodkowe przepony. Pień trzewny jest tętnicą doprowadzającą krew m.in. do żołądka, wątroby i śledziony.

Typowe objawy to:

• ból w nadbrzuszu, często po jedzeniu,
• nudności i czasami wymioty,
• wzdęcia,
• niekiedy biegunka,
• utrata masy ciała, często dlatego, że jedzenie nasila ból.

Ważna rzecz: samo stwierdzenie ucisku pnia trzewnego w TK/MR nie oznacza jeszcze MALS. Anatomiczne uciskanie pnia trzewnego może występować również u osób bez objawów. Dlatego MALS jest rozpoznaniem wymagającym powiązania obrazu z objawami i wykluczenia innych przyczyn.

W diagnostyce wykorzystuje się m.in. USG Doppler, angio-TK lub angio-MR. U osób z rzeczywiście objawowym MALS podstawowym leczeniem jest zwykle uwolnienie więzadła, czasami z dodatkowymi procedurami dotyczącymi splotu trzewnego lub tętnic

2. SMAS — zespół tętnicy krezkowej górnej

SMAS (Superior Mesenteric Artery Syndrome), czyli zespół Wilkiego, jest zupełnie innym problemem.

Tutaj trzecia część dwunastnicy zostaje uciśnięta pomiędzy aortą a tętnicą krezkową górną (SMA).

Najczęstszy mechanizm wygląda mniej więcej tak:

duża utrata masy ciała → utrata tkanki tłuszczowej między aortą i SMA → zmniejszenie kąta między naczyniami → ucisk dwunastnicy → utrudnienie przechodzenia pokarmu.

Powstaje więc trochę błędne koło: ucisk → nudności/wymioty i trudności z jedzeniem → dalsze chudnięcie → jeszcze większy ucisk.

Typowe objawy:

• uczucie pełności po niewielkim posiłku,
• ból nadbrzusza po jedzeniu,
• nudności,
• wymioty,
• wzdęcie,
• postępująca utrata masy ciała,
• niedożywienie.

W SMAS TK jamy brzusznej jest jednym z najważniejszych badań diagnostycznych. Ocenia się m.in. kąt i odległość pomiędzy aortą a tętnicą krezkową oraz dowody na ucisk dwunastnicy.

Leczenie początkowo często polega na odżywieniu i zwiększeniu masy ciała, wyrównaniu zaburzeń elektrolitowych oraz odbarczeniu żołądka/dwunastnicy, jeśli jest to konieczne. Jeżeli leczenie zachowawcze nie działa, stosuje się leczenie operacyjne, najczęściej duodenojejunostomię, czyli utworzenie połączenia omijającego uciskany odcinek dwunastnicy.

Jeśli podejrzewasz u siebie zespoły uciskowe to warto udać się do chirurga naczyniowego, on powinien poprowadzić diagnostykę i leczenie ww. schorzeń.

Na Facebooku jest grupa przeznaczona dla ludzi chorych na MALS- https://www.facebook.com/groups/972650380081862 a na naszej stronie w dziale Mapa specjalistów https://chorobyrzadkie.eu/mapa-specjalistow znajdziesz namiary na chirurgów naczyniowych, którzy zajmują się tymi problemami.

Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego

Na zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego może w różnych okolicznościach cierpieć tak naprawdę każdy z nas. Tak zwana dyspepsja, zaparcia lub biegunki mogą przydarzyć się ludziom z powodu nadmiernego stresu, z powodu złych nawyków żywieniowych, pasożytów albo z powodu SIBO. Jeśli jednak problem jest bardzo nasilony i pacjent nie reaguje na klasyczne leki/dietę to może oznaczać, że sytuacja jest poważniejsza i może wymagać innego podejścia.

Gastropareza to zaburzenie pracy żołądka polegające na opóźnionym opróżnianiu jego treści bez obecności mechanicznej przeszkody. Może powodować m.in. uczucie pełności po posiłku, nudności, wymioty, wzdęcia oraz ból lub dyskomfort w nadbrzuszu. Przyczyną gastroparezy często jest nieuregulowana cukrzyca, ale może również wystąpić z innych powodów. Leczenie w zależności od nasilenia objawów polega na stosowaniu odpowiedniej diety, stosowaniu leków prokinetycznych, operacji chirurgicznej (jeśli przyczyną gastroparezy jest mechaniczna przeszkoda lub MALS/SMAS), wyrównaniu poziomu cukru (w cukrzycy), żywienie dojelitowe lub pozajelitowe.

CIPO- przewlekła rzekoma niedrożność jelit

CIPO to rzadkie zaburzenie, w którym jelita mają trudności z przesuwaniem treści pokarmowej, mimo że nie występuje mechaniczna przeszkoda. Objawia się m.in. wzdęciami, bólami brzucha, nudnościami, wymiotami, zaparciami lub biegunkami oraz uczuciem zalegania treści pokarmowej. Osoby chore na CIPO doświadczają ciągłych epizodów podniedrożności/niedrożności jelita dlatego, że motoryka ich jelit nie działa jak trzeba. Leczenie CIPO podobnie jak gastroparezy zależy od nasilenia objawów i może obejmować zmiany w diecie, stosowanie leków prokinetycznych. Najczęściej jednak konieczne jest wprowadzenie żywienia pozajelitowego lub dojelitowego. W niektórych przypadkach lekarz chirurg może zadecydować o zastosowaniu różnych form odbarczenia (czyli odciążenia) układu pokarmowego poprzez wyłonienie PEG, jejunostomii lub ileostomii.

Poniżej przedstawiam dwie tabele, które pochodzą z artykułu naukowego https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nmo.14715 na temat możliwych przyczyn CIPO oraz możliwości diagnostycznych tych przyczyn. Sam artykuł to kopalnia wiedzy na temat CIPO, więc jeśli tylko znasz język angielski to naprawdę gorąco polecam przeczytać.

Zaburzenia motoryki przełyku- achalazja, przełyk korkociągowy i inne niespecyficzne zaburzenia motoryki występujące w obrębie przełyku

Achalazja to przewlekłe zaburzenie motoryki przełyku, w którym dolny zwieracz przełyku nie rozluźnia się prawidłowo podczas połykania, a prawidłowa perystaltyka przełyku jest zaburzona lub zanika. Prowadzi to do zalegania pokarmu w przełyku i może powodować dysfagię, zwracanie pokarmu, ból w klatce piersiowej oraz utratę masy ciała.

Przełyk korkociągowy (dystalny skurcz przełyku) to zaburzenie motoryki przełyku, w którym dochodzi do przedwczesnych, nieprawidłowych skurczów jego mięśniówki, utrudniających prawidłowe przesuwanie pokarmu. Może powodować ból w klatce piersiowej i trudności w połykaniu.

Żeby zdiagnozować zaburzenia motoryki przełyku wykonuje się badanie manometrii przełyku lub RTG z barytem- pije się środek kontrastowy i wykonuje serię zdjęć RTG żeby zobaczyć jak płyn przemieszcza się przez przełyk do żołądka. Leczenie polega na stosowaniu leków i odpowiedniej diety, ale najczęściej konieczna jest operacja lub/i żywienie poprzez PEG bezpośrednio do żołądka. Problem achalazji można rozwiązać również chirurgicznie.  

Bardzo istotne jest to żeby nie pomylić problemów związanych z motoryką przełyku ze zwykłym refluksem, ponieważ leczenie wygląda inaczej i sposoby np. operacje chirurgiczne na refluks (fundoplikacja) mogą bardzo pogorszyć stan pacjenta.

Poważne zaburzenia motoryki jak CIPO, gastropareza lub zaburzenia kurczliwości przełyku rzadko występują samodzielnie. Zazwyczaj nie są chorobami samymi w sobie, a zespołem objawów występujących w przebiegu innych chorób np. autoimmunologicznych (np. toczeń, twardzina, miopatie zapalne takie jak zapalenie wielomieśniowe), genetycznych (np. Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół MNGIE, Zespół Suszonej Śliwki, Viscelar Miopathy), związanych z brakiem unerwienia jelit (choroba Hirschprunga, hipoganglionoza), związanych z wadliwą budową tkanki łącznej (Desmosis Coli, Zespół Ehlersa- Danlosa). Zdarza się również, że poważne zaburzenia motoryki są następstwem operacji lub infekcji – często po covid-19.

Na Facebooku funkcjonuje grupa poświęcona zaburzeniom motoryki układu pokarmowego- https://www.facebook.com/groups/638783071746856  a na naszej stronie w dziale Mapa Specjalistów https://chorobyrzadkie.eu/mapa-specjalistow znajdziesz specjalistów, którzy pomogą Ci w diagnostyce i leczeniu zaburzeń motoryki układu pokarmowego, specjalistów od żywienia pozajelitowego/dojelitowego, chirurgów zajmujących się np. wyłonieniem stomii.

Na Instagramie jest bardzo wiele kont pacjentów, którzy zmagają się z zaburzeniami motoryki układu pokarmowego np.

Po polsku:

https://www.instagram.com/hungry4_life/

https://www.instagram.com/przewlekletini/

https://www.instagram.com/prawie.zdrowa/

https://www.instagram.com/mozgwogniu/

https://www.instagram.com/zywiona_inaczej/

https://www.instagram.com/brzydka_literatura/

 Zagraniczne:

https://www.instagram.com/gabbys.guts/

https://www.instagram.com/chronicallylil/

https://www.instagram.com/melinaneedsmotility/

https://www.instagram.com/stories/thedisableddisneyprincess/

https://www.instagram.com/paralyzedguts/

https://www.instagram.com/lizholz1/

https://www.instagram.com/lousadvocacy/

Zaburzenia defekacji o podłożu mechaniczno-czynnościowym

Rectocele (przepuklina odbytniczo-pochwowa):

• Uwypuklenie tylnej ściany pochwy i przedniej ściany odbytnicy w kierunku światła pochwy.
• Objawy: trudności z wydaleniem stolca, konieczność uciskania krocza lub tylnej ściany pochwy palcami, aby pomóc sobie w wypróżnieniu.

Enterocele (przepuklina jelitowa):

• Obniżenie się pętli jelita cienkiego do zagłębienia odbytniczo-macicznego, co powoduje wpuklanie się szczytu pochwy.
• Objawy: uczucie ciężkości w podbrzuszu, ciągnięcie, przewlekłe parcie na stolec nasilające się w pozycji stojącej.

Wypadanie odbytnicy (rectal prolapse):

• Wysuwanie się pełnej grubości ściany odbytnicy (lub samej śluzówki) przez kanał odbytu na zewnątrz.
• Stopnie: od wypadania wyłącznie podczas parcia po trwałe, utrwalone wypadnięcie wymagające ręcznego odprowadzenia lub niemożliwe do odprowadzenia.
• Objawy: krwawienie, śluz na bieliźnie, zaburzenia trzymania gazów i stolca

Diagnostyką i leczeniem tych schorzeń zajmuje się chirurg-proktolog. Zazwyczaj najlepszym badaniem diagnozującym jest Defekografia. Na naszej stronie w dziale Mapa Specjalistów https://chorobyrzadkie.eu/mapa-specjalistow znajdziesz specjalistów chirurgów, którzy pomogą w diagnostyce i leczeniu tych problemów.

Opadanie narządów przewodu pokarmowego- Visceroptosis

Visceroptoza to obniżenie lub przemieszczenie narządów jamy brzusznej poniżej ich prawidłowego położenia anatomicznego. Może dotyczyć wielu narządów jednocześnie, a jej przyczyną może być m.in. wiotkość więzadeł i struktur podtrzymujących trzewia np. z powodu złej budowy tkanki łącznej w takich chorobach jak EDS lub Desmosis Coli, utrata masy ciała czy osłabienie ściany jamy brzusznej. U części osób jest bezobjawowa, jednak w większości przypadków może wiązać się z dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego, takimi jak bóle brzucha, wzdęcia, nudności, zaparcia czy zaburzenia opróżniania żołądka.

Visceroptoza może przyczynić się również do powstania powyżej opisanych problemów- rektocele, enterocele i spowodować wypadnięcie odbytnicy, a w skrajnych wypadkach niedrożność jelit. Zdarza się, że pacjenci nie są w stanie stać lub siedzieć, bo dolegliwości bólowe związane z uciskaniem narządów wewnętrznych przez opadające organy są tak duże.

Na Instagramie można odwiedzić konta osób, które mierzą się z problemem opadania narządów:

https://www.instagram.com/chronicallylil/

https://www.instagram.com/lizholz1/

https://www.instagram.com/ada.ostomy/

Bibliografia:

Dalby C, Shen T, Thélin C, Ganam S, Velanovich V, Sujka J. Surgical and Therapeutic Interventions for Chronic Intestinal Pseudo-obstruction: A Scoping Review. J Neurogastroenterol Motil. 2025;31(1):8–17. doi:10.5056/jnm241031

Kołodziejczak M, Ciesielski P, Gorajska-Sieńko M. Proktoginekologia – kto powinien leczyć? Nowa Medycyna. 2020;27(4):143–150. doi:10.25121/NM.2020.27.4.143.

Basilisco G, Marchi M, Coletta M. Chronic intestinal pseudo-obstruction in adults: A practical guide to identify patient subgroups that are suitable for more specific treatments. Neurogastroenterology & Motility. 2024;36(1):e14715. doi:10.1111/nmo.14715.